唐氏症新成果

⑴ 什么是唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查

⑵ 唐氏综合症有得治吗,可以成全我吗拜托了

唐氏综合症目前尚无法治愈。唐氏综合症是一种染色体异常疾病，目前医学科技水平下，是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合症的宝宝。而一旦唐氏综合症的宝宝出生，只能通过积极护理和教育训练，同时治疗其合并疾病，使之能够获得一定的社会生存能力。

⑶ 怀在妈妈肚子里的小孩得了唐氏病，请问唐氏病是什么病此病有什么表现和后遗症

什么是“唐氏综合症”？ 唐氏综合症俗称先天性痴呆。 唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式 加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天， 舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比 较松弛，手掌有断掌纹。 除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会 并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10% ，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉 挛症、视力异常等；有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太 稳定，特别容易有夏季热。 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 此外明显的就是他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

⑷ 什么是唐氏综合征

唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.

⑸ 唐氏综合症怎么检查

唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

⑹ 唐氏综合症

唐氏症候群（21-三体症候群，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome）又名「先天愚型」又在部分地区被俗称为「国际脸」或「国际人」，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。
患有唐氏症候群的机率与生活、教育水准或家庭背景等并没有直接联系，估计约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天症候群，使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏症候群的婴儿。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。虽然产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但因为年轻产妇远多於高龄产妇的关系，大约80％的症候群患婴都是35岁以下产妇所生。故於2010年中起，香港的公立医院由以往只为合资格的35岁以上孕妇扩展至为所有年龄的孕妇作产前检查。

另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学谘询和遗传测试例如「羊水诊断」等，但此仅为小数。在绝大部份情况下，诞下唐氏症候群的婴儿是不受种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素所影响，所以每次唐氏症候群的发生都是以不同方式出现的，就如随机抽样般。换言之，除非父母为唐氏症候群的「带有者」，否则不会因为诞下了一个唐氏症候群婴儿，而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。

大部分唐氏症候群人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距离较短等。部分唐氏症候群患者青年期以後由於荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。有香港调查指出，27岁以後在身体机能上开始逐渐老化，容易出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况，患脑退化的比率较高。

⑺ 什么叫唐氏综合症是什么原因引起的有那些症状啊

唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管疾病。

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。