华大基因五项成果

Ⅰ 华大基因是什么性质的企业国企还是事业单位

摘要 是股份制企业。

Ⅱ 华大基因到底有多牛

华大基因目前是国内最有代表性的生物公司之一，公司实力雄厚，员工众多。和其他生物公司相比，华大更注重研发投入，有一些具有自主知识产权的重大成果，其基因测序实力在国内处于领先水平。

Ⅲ 深圳华大基因研究院的重大项目

一个物种基因组计划的完成，就意味着这一物种学科和产业发展的新开端。
——向仲怀院士
基因组/基因DNA测序是基因组学研究的基础。动物、植物与微生物,伴随着人类共同组成这个地球上的生态环境。解码它们的基因组/基因是研究它们的性状和进化过程的起点。对于一些与我们生活密切联系的物种来说，例如水稻，解读它们的基因组/基因能够大大加速生物技术的产业化过程。目前，华大基因的科学家正在对地球上不同的生物进行测序,并对他们的基因组解码构建“生命之树”。
华大基因目前正在开展的相关项目有：
国际大熊猫基因组计划
“世界三极”动物基因组计划
黄瓜基因组计划
兰花基因组计划 群体关联分析：大规模的疾病关联分析及重测序研究的方案设计、生物信息学分析和生物学解释策略的开发和应用。
癌症基因组计划：利用测序及高通量突变检测方法识别与癌症发生发展相关的关键基因。
古人类基因组：探索古人类的遗传学特征。 全基因组从头测序计划：牵头发起构建更多重要真核生物的基因组参考图谱的研究计划。
大规模基因组重测序计划：通过对已经有基因组参考序列图谱的亚种和个体进行大规模重测序，并对数据进行深度挖掘，探索和研究相关群体的遗传变异和进化。 宏基因组学：研究直接从环境中提取的遗传物质。
微生物基因组测序：建立有重要价值的微生物基因组的参考序列图谱。 被誉为20世纪的生命科学阿波罗计划的人类基因组计划开辟了生命科学的新篇章。从2000年完成第一个人类基因组图谱以来，在短短不到十年的时间内，基因组的技术和科学取得了巨大进展，除了更多更为精确的人类和各种种类的生物体基因组图谱得以解析，而且基因组科学研究的技术本身也得到跨越式的发展，新的、更高通量，更低成本的测序技术和更为高效和精确的分析计算技术使得基因组科学迅速渗透到生命科学的各个领域，并已开始迈向实用阶段，成为迎头而来的转化医学，以及农业和工业生物技术的支撑技术。基因组科学所产生的巨大的生物信息数据使得生命科学进入一个以基因组为基础的数字医学或数字生命科学时代，并将成为21世纪生命科学的主流技术领域。高效整理、分析、挖掘测序得到的海量基因组数据，解析生命现象，回答科学问题和提供应用基础是基因组科学，乃至整个数字生命科学的面临的最大挑战，并具有多学科交叉综合的特点，需要包括数理、计算机、软件和生物科学的交叉配合。
然而，目前 们现行的教育体系和模式难以快速培养适合这一重要发展领域的人才，需要一种结合现实和未来实际需求的复合型学科人才的培养模式和体系。华大基因研究院经过多年的探索和实践，通过与多家拔尖大学合作已经探索出一套完整的本科生，特别是低年级本科生新型生命科学前沿人才培养的体系，开创了一套以大科学问题为切入点的边研究、边学习的“以任务带学科、带产业、带人才”—华大基因研究院全新和独特前沿人才培养模式，并取得了显著的成就。培养目标就是以一种全新的教育理念和模式培养适合未来生命科学前沿发展，以及新兴生物技术产业的拔尖人才。在过去十年间，在华大基因研究院，一大批本科学生通过这一体系的培养迅速成为具备掌握跟踪前沿发展，掌握先进技术，并具备实战经历和能力的优秀生命科学复合型人才，走上重要的工作岗位，做出在Nature、Science等知名科学杂志上发表论文的出色成就。在此基础上， 们已与华南理工大学等知名院校建立了低年级（2年级）至高年级（4年级）2+2本科培养体系，以及完善的高年级毕业实习体系。每年通过选拔吸引包括生命科学专业、计算机专业、软件专业和数理专业的优秀本科生进入这一培养体系。
经过2年的建设和完善，深圳华大基因研究院具备了更为完善的学习和实习条件，因此决定在国内拔尖院校中扩大本科生创新班和创新实习的规模，并且与后期华大-哥本哈根大学、华大-香港中文大学博士生攻读计划相衔接，为华大基因研究院和基因组和数字医学/生物学领域提供“实用型和未来型”的顶尖后备人才做出贡献。 2010年12月人类（健康）篇专题研讨班
上海地区生物信息学研讨班
2010年10月经典论文回顾系列之水稻（植物）篇专题研讨班
纪念华大十一周年 经典论文回顾系列
2010年8月生物信息学前沿技术专题班
2010年7月生物信息学统计算法暑期班（北京）
2010年 美国国家综合进化研究院NEScent·BGI联合系统发育暑期班
2010年广州地区专场培训班
2010年7月生物信息学前沿技术专题班
2010年6月表达谱，转录组专题班
2010年5月台湾学者研讨班 (已结束)
2010年5月前沿技术培训班
生物信息学军科院应用专题培训班 (已结束)
2010年首届生物信息学研讨班
台湾学者研讨班
生物信息学新技术研讨班·复杂疾病方向
【生物信息校园系列第一站（第二期）】中国农大·农业方向
【生物信息校园系列第二站】----首医大医学方向
【十周年特别推荐·深圳】生物信息学前沿技术专题培训班
医学继续教育培训班 华大基因自1999年9月9日成立以来，在科学、技术、产业等方面都取得了辉煌的成就，不仅为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，更奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。但丰硕成果的背后，华大人不会忘记的是对社会的回馈。为了推动基因组学在青少年群体中的普及和发展，进一步培养和发掘基因科技人才，华大基因一直致力于基因科普工作的推广。
目前，深圳华大基因研究院已被深圳市科学技术协会授予为深圳市科普教育基地，随后又挂牌成为北京青少年科技俱乐部学术指导中心。2009年暑假，深圳华大基因研究院与北京青少年科技俱乐部合作，成功举办了高中生“探索生命奥秘”夏令营活动；并与北京大学、武汉大学、华南理工大学等多所全国重点高校合作，举办了大学生“基因组与生物信息学”暑期班活动。活动期间，中央电视台教育频道、深圳电视台等媒体先后进行了跟踪报道，反响热烈。
深圳华大基因研究院现已成立科普中心，每年暑假都会定期开办高中生夏令营及本科低年级暑期班活动。科普推广工作也将作为华大的一项长期工作持续推进。

Ⅳ 什么是人类基因组计划人类基因组计划的成果有哪些

一个生物体内所有基因的总和就是基因组。只有破译了所有基因的秘密，才能从根本上探索生命的本质。科学家们认为，通过测定人类的基因，了解基因的功能，可以为治疗和预防癌症、心脏病等疑难疾病提供新的途径。所以继原子弹爆炸和阿波罗登月之后，人类又一项宏伟的科学工程——人类基因组计划，由美国科学家于1985年率先提出，美、英、法、德、日和我国科学家共同参与，于1990年正式启动。这一计划耗资30亿美元，旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组进行精确测序，绘制一张完整的人类基因图，并解读出其中所包含的生命信息，为从基因层面上有效的控制疾病，延缓衰老提供可能。

Ⅳ 华大基因官网首页

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Ⅵ 华大基因的“核聚变”效应哪位能介绍一下

这是一个令全球顶级科研机构都艳羡不已的学术高峰： 2010年，华大基因研究院的科研人员在国际知名学术期刊上发表的论文达到20篇，其中出现在世界顶尖杂志《自然》上有四篇，《科学》上有两篇。 这是深圳一家科研机构“爆炸式”的成长轨迹：2007年，华大基因刚落户位于梧桐山南麓的盐田区时，只有100多人;2010年，已经发展到3000多人。2007年到2009年，华大的收入分别是4000万元、1.2亿元、4亿元，2010年将超过10亿元。 这两年，当首个黄种人基因图谱、首个大熊猫基因图谱、人类泛基因组序列图谱、世界首例古人类全基因组、桑蚕基因测序等多项研究成果频繁出现在《自然》和《科学》时，世人开始将目光聚焦在深圳、聚焦在盐田、聚焦在“华大基因”，都为这个2007年才落户到深圳盐田的科研机构感到无比惊诧! 在去年的高交会上，有专家说到华大时，认为其为中国和世界基因组科学的发展作出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位;开创了科学、技术、产业相互推动的发展模式;开展了广泛的国际国内科技合作与交流;建设了一支具有世界一流水平、年轻的产学研队伍;再现了基因组科学和产业发展的“深圳速度”和深圳奇迹。如果把握好的话，其产业前景将像“核聚变”一样，呈现几何级数的爆炸式增长态势。 可以到生物帮那里找到，生物帮拥有覆盖所有实验领域的精品技术文件，图文并茂的提供生物领域的学科知识、实验技术方法与技巧等，协助解决科研工作中相关技术问题。 2007年，华大在北山工业区只有三层办公楼，2010年，北山工业区的两栋厂房基本上被华大“占领”。 记者每次走进华大，都能感受到华大的快速发展：有一次，记者采访完后，在华大的一楼员工食堂和大伙一起吃饭，几个月后再过来，这里居然摇身一边，密密麻麻地安装上了一个个的小格子，里面坐的几乎清一色的刚走出校门的学生。 “他们(指华大)发展得确实太快了!有点难以想像，甚至有些让人吃惊。”和华大同在北山工业区的力科气动总经理方思睿惊叹地说。 2007年，深圳华大基因研究院成立当年，就完成了第一个中国人的基因组序列图谱，2008年1月与英美科学家一起启动了“国际千人基因组计划”，2008年3月启动了“大熊猫基因组计划”，2008年10月完成了大熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制，2009年4月启动了“世界三极动物基因组计划”，2009年8月启动了“万种微生物基因组计划”，2009年12月与国家农业部和深圳市人民政府共建“基因组学农业部重点实验室”，2010年1月启动了“1000种动植物基因组计划”。在国际合作方面，华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”、“中国欧盟合作肠道微生物项目”，和美国科学家共同发起“共生体基因组计划”，并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”、与香港中文大学成立了“中·华·基因组研究中心”。 华大基因坚持“科学发展才是硬道理”，创造了遵循基因组学发展规律的“三发三带”创新发展模式，即坚持由基因组为基础的科学发现到技术发明和产业发展的“三发”联动的科学发展观，以全新的方式推动社会前进并引领未来;创建了以国际竞争和接轨的大科学项目为引领的，带学科、带产业、带人才的“三带”(以任务带学科、带人才、带产业)发展模式。在科学、技术、产业三位一体的前提下，华大基因正在跨学科、跨产业、跨地域、跨国界地快速扩展。登录华大的网站，还能看到“庆祝美洲华大成立!”“庆祝欧洲华大成立!”华大还在香港、日本等地设立了机构，华大正在快速成长为一家国际化的机构。华大正致力于开展知识产权密集型的人类健康、规模化重要物种、重要经济动植物等基因组研究及应用，大力发展科技合作与科技服务产业、医学健康产业和现代农业产业。 可 参考： That can help you.Click www.bio1000.com/zt/focus/bgi.html, Sign in account. 去年9月6日，作为骨髓捐献志愿者的郑仲征被告知，他和一位香港患者配型成功。来自华大基因研究院的郑仲征的样本数据是在 8月15日才被采集合成到中华骨髓库中的。据郑仲征介绍，能这么快配型成功，关键是所有传输的数据都是高分辨率的数据。 华大基因医药健康事业部项目推广负责人郑仲征所说的“高分辨率数据”得益于华大基因在世界领先的基因测序技术。大家知道，决定白血病治疗成败的关键是如何快速准确地找到与患者配型一致的干细胞。比如把扑克牌的顺序看成是不同的DNA序列，在过去，低分辨分型只能对比牌面的花色，但分辨不出牌面的大小。现在，高分辨分型既能识别花色又能比对大小，这样就最大程度地提高了识别准确度。 据了解，中华骨髓库重新启动十年来，有近18000名患者在120万志愿者数据中进行检索，最终配型成功并移植的只有1800多人。现在，白血病患者骨髓移植配型成功的比率很小，费用也很高，但很快，基因工程的成果将使配型成功的比率大幅提高，费用也会降低很多。这些离我们生活很近的技术变革，成为战略性新兴产业发展的一个缩影。 华大基因研究院院长汪建介绍说，采用高分辨技术不到一年，加入中华骨髓库的460名华大志愿者就有13人被选中成为供者，这个比例是全世界最高的。汪建希望明年会有更多的项目进入到临床，给老百姓带来更多的福祉。在记者的记忆中，每次到华大，汪建在介绍时都认为，基因科学、基因产业应该是继IT产业之后，成为下一个飞速发展的产业，其发展速度可能比IT产业发展得更快，甚至会呈现爆炸式的发展态势，应该成为“十二五”重中之重的支持项目。 基因研究最终目的是提高人的生命质量。当然，基因产业可以贯穿一产、二产、三产，在生物育种、生物产业等方面造福人类。盐田区提出，要紧紧抓住华大基因研究院引领世界基因组学的科研优势和蓄势待发的重大产业机遇，全心支持、全面配套、全力服务，科学规划，合理布局，把华大打造成为国家基因信息资源中心和新兴基因生物产业强力驱动器。 郑仲征在接收中央电视台《焦点访谈》采访时说，华大具有自主知识产权的HLA分型技术，已逐步应用于临床医疗，华大也正在为中华骨髓库免费做9万份骨髓低分转高分的实验操作。随着这一技术的产业化发展，势必将为中国的器官和骨髓移植带来创新性的变革，也将为患者送去生命的福音。医药健康事业部项目技术负责人易鑫也向记者展示了华大所拥有的世界顶尖测序设备在数据高通量、经济低成本、生物信息分析等方面所打造形成的核心竞争力。 只用抽取孕妇的血样，而不再使用有危险性的羊水穿刺，就可以诊断胎儿是否患有唐氏综合症。华大产前无创诊断项目负责人张秀清表示，华大产前无创诊断技术的低成本和高精度两大特性已得到国内外行业专家的认可，华大将力争在3年内取代国内传统的羊水穿刺检测法，为千家万户的幸福、为国家减轻相应负担贡献力量。 目前，华大拥有160多台第二代测序仪，华大已经建设成为世界最大的基因组研发中心。华大基因通过依托一流的科研和技术平台，致力于为大众提供更多的医药健康检测服务，不仅有针对白血病及地贫患者的HLA分型检测项目，还开展了针对孕妇的无创产前基因筛查、妇女宫颈癌的HPV分型检测以及HBV基因分型与耐药基因检测、单基因病检测等。目前，华大基因的健康医药项目已经完全孵化成熟，并成功应用于临床，与各大医院、骨髓库、脐血库等多方建立了合作并逐渐走向产业化。 去年12月19日，国际人类基因组计划的重要参与者、Broad研究所创始人EricS.Lander教授来到华大基因。他对华大近几年来在生物基因组学领域的各项科研突破给予高度赞扬，对华大最新的高通量测序仪和质谱仪实验室连连称赞。同时，他还饶有兴致地与华大专家探讨起了华大在转基因研究方面取得的进展和规划，并就生物基因科学在医学健康、农业能源方面的产业化发展交换了看法和意见。 近日，《科学》杂志编辑了“十项新千年后改变科学见解”，其中生命科学领域的发现包括古代DNA、细胞再生、人体内微生物群落及炎症在慢性疾病中的作用。深圳华大基因研究院对“深度序列测定和解读世界首例古人类全基因组”及“构建人体肠道菌群元基因组参考基因集”的研究发现具有突出的贡献。 去年2月11日，《自然》发表了由深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心完成的“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”历史性成果。该研究以强有力的数据证明，在现代美洲原住民迁徙到美洲之前，还有更早一批的黄种人群体经西伯利亚迁徙到美洲，为这一人类演化历史中的重大问题提供了最基本的证据。非常有趣的是，科学家通过对其基因组序列的仔细分析，推断出这一4000年前古人类应该具有在亚洲人中常见的A型血、褐色眼睛、浓密的黑发和较干的耳蜡，同时很有可能是一名秃顶男性。《自然》杂志当期封面正是据此模拟出Saqqaq古人头像。 去年3月4日，《自然》再次以封面故事着重介绍了由深圳华大基因研究院主要承担的“人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作”。该项研究成果收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6000亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。这个基因集中包含了绝大部分目前已知的人体肠道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。从这个基因集中可以估计人肠道中存在约1000到1150种细菌，平均每个体内约含有160种优势菌种，并且这些细菌是绝大部分个体所共有的。人体肠道元基因组参考基因集的构建，加深了人们对肠道微生物与人体自身健康关系的理解，也更有助于预防、监控和干预由肠道菌群引发的肥胖、肠炎和糖尿病等疾病。 2007年10月，华大落户深圳的当年，就完成了第一个中国人的基因组序列图谱;2008年1月与英美科学家共同启动了“国际千人基因组计划”、3月启动了“大熊猫基因组计划”、10月完成了大熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制，取得了一系列国际瞩目的进展。2009年4月华大启动了“世界三极动物基因组计划”，8月发起了“千种动植物、万种微生物基因组计划”。 华大的快速发展引起了广泛的关注，去年以来，就有多家国际媒体到华大进行了专访并进行报道。 美国《基因组生物学》杂志以“崛起的东方”为题发表了专评，以大量篇幅介绍了华大发展，文章认为：“华大基因是依靠具有竞争力的科技服务和项目资金，自力更生，闯出一条不平凡的发展道路。” 《华盛顿邮报》记者JohnPomfret采访华大后，在看到17岁的赵柏闻曾经参与大项目黄瓜基因组测序计划，目前正着手研究人类IQ与基因的关联后，写到“正如中国的科技发展一般，中国人正奋力攀登科技高峰，在巨大的决心面前，体制、资历不再成为阻碍前沿科技发展的障碍。”“古老的中国将重返世界科技强国之林。” 路透社专访华大时，重点就转基因和克隆方面的相关议题对张耕耘和杜玉涛两位博士进行了采访。

Ⅶ 华大基因在业内是什么地位

就是从国外买个检测仪回来检测，没有自主产品，没有基因药物，就是一个代工。

Ⅷ 华大集团是做什么的

华大集团是世界领先的生命科学前沿机构。
华大集团在全球拥有多个合作方，产业链非常广泛，有自己的发展优势。华大集团是股份制企业。上市代码：华大基因(300676)。
【拓展资料】
华大，成立于1999年，是世界领先的生命科学前沿机构。华大秉承“健康美丽、引领生活时代”的愿景，秉承“基因技术造福人类”的使命，引领基因组学的创新发展，以“产学研”的集成开发模式，通过遍布全球100多个国家和地区的分支机构，建立广泛合作，将组学前沿科研成果应用于医疗卫生、司法服务、资源节约等领域。同时，为实际需求提供自主可控的技术支撑和先进设备、解决方案。坚持“民生、自我实践、产业扩大、科研扩张、人才成长”的新发展道路，有效推进遗传科技成果转化，实现循序渐进的联动，实现遗传科技为人类造福。
华大基因检测自1999年成立以来，坚持“产业带人、人才带任务、学科带人”的原则，先后完成了国际人类基因组计划(1%)的“中国部分”，在其中，承担了国际人类单倍型图谱计划(10%)的大部分工作，水稻基因组计划、亚洲首个人类基因组图谱等多项国际先进的基因组研究工作，展现了世界领先的测序能力和生物信息学分析能力。
华大基因形成了科技与产业相互促进的发展模式。拥有世界级的产学研团队，建立了蛋白质谱平台、细胞学平台、核酸测序平台、动物克隆平台、微生物平台、动物平台和信息技术平台、海洋生物平台。作为核心单位，建立生殖健康中心和临床医学健康中心，参与国家基因库建设，进一步推动基因组学研究成果在环境应用、人类健康服务、生物育种等方面的应用和转化。

Ⅸ 深圳华大基因研究院的成就荣誉

华大基因先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，实现了科研由参与到接轨、由同步到引领的历史性升华，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位；同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及基因组分析能力正在经历从亚洲第一到世界领先的历史性跨越；开创了科学、技术、产业相互推动的发展模式；开展了广泛的国际国内科技合作与交流；建设了一支具有世界一流水平、年轻的产学研队伍；再现了基因组科学和产业发展的深圳速度和深圳奇迹。
抓住新技术突破的机遇，华大基因主力于2007年南下深圳，成立了致力于公益性研究的事业单位深圳华大基因研究院，并于当年10月完成了第一个中国人的基因组序列图谱，又在2008年1月与英美科学家一起启动了“国际千人基因组计划”，2008年3月启动了“大熊猫基因组计划”，2008年10月完成了大熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制，2009年4月启动了“世界三极动物基因组计划”，2009年8月启动了“万种微生物基因组计划”， 2009年12月与国家农业部和深圳市人民政府共建了“基因组学农业部重点实验室”。在国际合作方面，华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”、“中国欧盟合作肠道微生物项目”，并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”。
在国家领导和有关部门、地方领导及有关部门的支持和鼓励下，华大基因坚持“科学发展才是硬道理”的信念，创造了遵循基因组学发展规律的“三发三带”的创新发展模式，即坚持由基因组为基础的科学发现到技术发明和产业发展的“三发”联动的科学发展观，以全新的方式推动社会前进并引领未来；创建了以国际竞争和接轨的大科学项目为引领的，带学科、带产业、带人才的“三带”（以任务带学科、带人才、带产业）发展模式。在科学、技术、产业三位一体的前提下，华大基因正在跨学科、跨产业、跨地域、跨国界地快速扩展，致力于开展知识产权密集型的人类健康、规模化重要物种、重要经济动植物等基因组研究，大力发展我国的医学健康产业和现代农业产业。华大成立十年来，始终以引领基因组科学、促进产业革命为己任，在服务社会的同时也实现华大及华大人的价值，形成了华大基因“解读生命密码，探索无限未来，体验精彩人生”的价值观、幸福观与发展观。在应对非典和海啸等突发事件以及汶川地震灾后疫情控制中，为人民做了实事，为国家赢得了荣誉。
在大科学工程和产业发展的过程中，华大基因通过实战，凝聚、锻炼、考验并培养了新一批年轻的优秀骨干，拥有一支包括国际学术专家和产学研各界精英在内的高级顾问队伍。此外，华大基因一直在探索具有华大基因特色的人才教育之路,形成了自身独特的教育培养体系（如创新性的2 2 X学生培养模式及脱产制的“华大基因学院”），能够迅速筛选出一支适应科学、技术、产业不同发展目标的解放思想、追求创新、管理高效的人才队伍。
在未来十年的发展中，华大基因必将与以往一样顺应基因组科学和产业发展规律，面向国家的战略需求，依靠以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术紧密结合的技术平台，继续向基因组科学的顶峰迈进；同时孵化医药健康、现代农业及新生物能源等一批有良好市场前景的产业项目，并通过实战来凝聚、锻炼、考验并培养新一批的年轻优秀人才。华大基因将最大化地运用基因组技术服务社会、创造效益，为中国生物经济的腾飞做好前瞻性、原创性和战略性的工作。 世界权威科学杂志《Science》(《科学》)公布的最新的“2010年十大科学突破”榜单，其中有两项突破来自深圳华大基因研究院，分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”，研究院在这两项突破中共有6项科研成果。
《Science》杂志公布的“2010年十大科学突破”分别是———量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与H IV预防。
其中，“下一世代的基因组学”是指通过新的基因组学研究方法，让原本昂贵而繁杂的基因测序技术变得更加快捷而方便，成为“更快捷更廉价的基因测序技术，使人类以极大的规模研究古代和现代的DNA”，让人类从基因的角度解释疾病的原理成为可能。
今年2月，华大基因与丹麦哥本哈根大学共同完成了“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”，10月研究院牵头发起的“国际千人基因组计划”公布了第一阶段的分析成果，发布了迄今为止人类最详尽的基因多态性图谱，标志着人类的基因研究进入新阶段。11月，由深圳华大基因研究院绘制的中国人全基因组DNA甲基化图谱出炉，并将新一代测序技术应用于表观遗传学。
另外一项突破则是“外显子组测序/罕见疾病基因”，是指科学家通过对某一基因组中的外显子(基因组的一部分)进行测序来研究罕见遗传性疾病，完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，并以翔实的数据揭示了可能具有影响人类健康的功能的变异过程。该技术还被应用于对单基因病的研究，通过科学家对患有小脑共济失调的同一家系4个患者进行了全外显子组测序后，人类发现了一种导致小脑共济失调家族的新致病基因。该基因的发现对今后阐明小脑共济失调的发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值，也成为我国在遗传性疾病上的新的重大突破。据了解，这一项目是由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果。 2014年3月27日，自然出版集团发布了《2013年亚太地区自然出版指数》(NPI 2013 Asia-Pacific)。华大基因名列中国科研机构第五名，亚太地区科研机构第十七名。两项排名均同比上升一位。
报告表示，中国在《自然》杂志上发表的论文数量远超亚太地区的其他国家。预计在未来两至三年内，中国将逐步成为亚太地区NPI的首要贡献者。报告还提到，以2009年数据为基准，华大基因的增长比例超过了所有其他中国科研机构。华大基因发表在《自然》、《自然遗传学》、《自然通讯》上的基因组序列揭示了游隼、猎隼的捕食性进化机制和胡杨的耐盐机制等科学见解。
报告统计了2013年亚太地区科研机构在18本《自然》系列期刊上发表的文章数量。华大基因发表了32篇研究论文，排名中国科研机构第五名，位列中国科学院、中国科技大学、清华大学和北京大学之后。此外，华大基因在《自然遗传学》和《自然生物技术》上的发表总数分别位列中国第二名和第四名。在2009-2013年五年统计榜单上，华大基因凭借73篇论文继续保持中国科研机构第五位的排名。
自1999年创立以来，华大基因奠定了坚实的科研基础，在《自然》杂志上发表了百余篇高水平的学术论文，并且连续四年入选自然出版指数中国十大科研机构。多项由华大基因主导或参与完成的研究成果登上《自然》封面，如人类基因组计划、国际千人基因组计划、HapMap基因组计划、熊猫基因组、古人类基因组、第一个亚洲人基因组、家鸡基因组、首个中国仓鼠卵巢细胞系基因组、马铃薯基因组、人体肠道菌群元基因组参考基因集等。其中，由华大基因主要承担的“人体肠道菌群元基因组参考基因集”被《自然》评选为研究亮点（Research Highlights）。