唐氏症新成果

⑴ 什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟體計算的風險值。
臨界值為1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查

⑵ 唐氏綜合症有得治嗎,可以成全我嗎拜託了

唐氏綜合症目前尚無法治癒。唐氏綜合症是一種染色體異常疾病，目前醫學科技水平下，是沒有有效治癒方法的。只能通過遺傳咨詢和產前診斷盡量避免生下唐氏綜合症的寶寶。而一旦唐氏綜合症的寶寶出生，只能通過積極護理和教育訓練，同時治療其合並疾病，使之能夠獲得一定的社會生存能力。

⑶ 懷在媽媽肚子里的小孩得了唐氏病，請問唐氏病是什麼病此病有什麼表現和後遺症

什麼是「唐氏綜合症」？ 唐氏綜合症俗稱先天性痴呆。 唐氏症寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式 加以改善。一般而言，唐氏症寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天， 舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比 較鬆弛，手掌有斷掌紋。 除了外觀的特徵，內在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏症寶寶會 並發有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統畸形的機率大約有6-10% ，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見的合並症有白血病、甲狀腺功能低下症、痙 攣症、視力異常等；有不少的患兒由於體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太 穩定，特別容易有夏季熱。 唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。 他們有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。 此外明顯的就是他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

⑷ 什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱"21三體綜合征".患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。患者一般壽命較短.

⑸ 唐氏綜合症怎麼檢查

唐氏綜合症也稱21三體綜合征，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。

⑹ 唐氏綜合症

唐氏癥候群（21-三體癥候群，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome）又名「先天愚型」又在部分地區被俗稱為「國際臉」或「國際人」，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致學習障礙、智力障礙等情況。這個病因的命名源自在19世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。
患有唐氏癥候群的機率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯系，估計約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天癥候群，使之成為最常見的染色體變異。年紀過輕及高齡產婦會有有較高機會誕下患有唐氏癥候群的嬰兒。在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400, 到40歲為1/106，到45歲為1/25, 49歲為1/11。卵子形成過程中染色體不分離現象會隨產婦年齡增加而增加。雖然產婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增，但因為年輕產婦遠多於高齡產婦的關系，大約80％的癥候群患嬰都是35歲以下產婦所生。故於2010年中起，香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴展至為所有年齡的孕婦作產前檢查。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等，但此僅為小數。在絕大部份情況下，誕下唐氏癥候群的嬰兒是不受種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素所影響，所以每次唐氏癥候群的發生都是以不同方式出現的，就如隨機抽樣般。換言之，除非父母為唐氏癥候群的「帶有者」，否則不會因為誕下了一個唐氏癥候群嬰兒，而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。

大部分唐氏癥候群人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分唐氏癥候群患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。有香港調查指出，27歲以後在身體機能上開始逐漸老化，容易出現記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。

⑺ 什麼叫唐氏綜合症是什麼原因引起的有那些症狀啊

唐氏綜合征又稱先天愚型或21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，伸舌樣痴呆、生活不能自理，部分患兒伴有復雜的心血管疾病。

該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常為2倍體）。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦（其卵細胞往缺乏正常的活力）生育出該病的兒童的概率要更高。